Medizinische Genanalysen

Eine medizinische Genanalyse untersucht genetische Varianten, die für eine medizinische Fragestellung relevant sind – etwa für das Risiko bestimmter Erkrankungen oder für Wirkung und Verträglichkeit von Arzneimitteln. Die Ergebnisse liefern der Ärztin oder dem Arzt zusätzliche Informationen, um Vorsorge, Diagnostik und Therapie gezielter zu planen.

Bei ProGenom erfolgt die Analyse aus einer Speichelprobe in unserem Labor in Österreich. Das Ergebnis beschreibt eine genetische Veranlagung; die medizinische Einordnung übernimmt die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt.

Medizinische Genanalysen werden grundsätzlich ärztlich veranlasst und begleitet. Die konkreten Voraussetzungen unterscheiden sich je nach Land und Art der Untersuchung. Bei ProGenom wird eine medizinische Genanalyse über Ärztinnen, Ärzte, Kliniken oder geeignete medizinische Einrichtungen veranlasst.

Für Analysen zu künftigen Erkrankungsrisiken gelten strengere Anforderungen, etwa an die Qualifikation der veranlassenden Ärztin oder des veranlassenden Arztes und an die genetische Beratung vor und nach der Untersuchung.

Genetische Ergebnisse können Anlass für frühere oder regelmäßigere ärztliche Kontrollen sein, Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen individueller planbar machen und Hinweise für die Auswahl und Dosierung von Arzneimitteln geben. Eine erkannte HFE-Veranlagung kann zum Beispiel dazu führen, dass Eisenwerte regelmäßig kontrolliert werden, bevor Organschäden entstehen.

Ein genetisches Ergebnis ist aber keine Diagnose: Ein auffälliges Ergebnis bedeutet nicht, dass eine Erkrankung sicher eintritt, und ein unauffälliges schließt sie nicht aus. Die Analysen untersuchen ausgewählte, häufige Varianten und ersetzen bei Verdacht auf eine seltene erbliche Erkrankung, etwa ein erbliches Tumorsyndrom, keine umfassende genetische Diagnostik – BRCA1 und BRCA2 werden zum Beispiel nicht untersucht.

Die Analyse wird ärztlich veranlasst. Nach der Aufklärung müssen die ärztliche Veranlassung und die unterschriebene Einwilligung vorliegen; erst dann wird analysiert. Für Genanalysen genügt eine Speichelprobe mit dem Saliva Kit.

Die Bearbeitungszeit der Genanalysen beträgt 1–2 Wochen. Der Ergebnisbericht wird immer an die veranlassende Ärztin bzw. den veranlassenden Arzt übermittelt, die oder der das Ergebnis mit Ihnen bespricht.

Pharmakogenetik untersucht, wie genetische Unterschiede Wirkung und Verträglichkeit von Arzneimitteln beeinflussen – zum Beispiel, weil Enzyme wie CYP2D6 oder CYP2C19 einen Wirkstoff schneller oder langsamer abbauen. Für ausgewählte Wirkstoffe gibt es dazu internationale Leitlinien, etwa von CPIC und DPWG.

Der Pharmaco Sensor ordnet rund 2.000 Arzneimittel nach ihren Abbau- und Aktivierungswegen ein. Die Ergebnisse unterstützen Ärztinnen und Ärzte bei der Auswahl und Dosierung von Arzneimitteln; eine Medikation sollte nie ohne ärztliche Rücksprache geändert werden. Mehr zur Pharmakogenetik mit dem Pharmaco Sensor.

Ihre Probe wird nur für den vereinbarten Zweck verwendet; genetische und persönliche Daten werden getrennt gespeichert. Nach der Analyse wird Ihre Probe vernichtet, es sei denn, Sie haben ausdrücklich in eine Nutzung für die Forschung eingewilligt. Sie können Ihre Einwilligung widerrufen und haben das Recht, ein Ergebnis nicht zu erfahren. Mehr dazu unter Datensicherheit.

ProGenom verkauft medizinische Analysen nicht direkt an Endkundinnen und Endkunden. Sie erhalten eine Analyse über Ihre Ärztin oder Ihren Arzt. Sie haben noch keine ärztliche Ansprechperson? Kontaktieren Sie uns – wir helfen Ihnen, einen geeigneten ärztlichen ProGenom-Partner in Ihrer Nähe zu finden.

Die Analysen sind über unsere Partner erhältlich. Die Endkundenpreise werden vom jeweiligen Partner festgelegt. Ob Kosten übernommen werden, klären Sie bitte mit Ihrer Versicherung.